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近日，北京经济本事建筑区（北京亦庄）企业北京博奥晶典生物本事有限公司（ 以下简称“博奥晶典”） 对外告示，摈弃当今，寰宇接管博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片筛查的重生儿东说念主数已冲破700万。据悉，该芯片为中国始创的全球首款针对中国东说念主群的耳聋基因检测芯片。
中国始创
全球首款耳聋基因检测芯片降生
“遗传性耳聋基因检测芯片是公司与中国东说念主民自若军总病院（301病院）结合调动欺诈的代表性恶果。自2004年博奥晶典与301病院开动聋病流调，历经五年攻关，于2009年得胜推出全球首款针对中国东说念主群的遗传性耳聋基因检测芯片（4个基因9个位点），并赶快欺诈于临床检测。”博奥晶典总裁孙义民博士说说念。
千锤百真金不怕火
从九项到二十三项诚心诚意
2019年，基于博奥晶典调动的耳聋基因筛查检测前瞻性连续恶果发表于《好意思国东说念主类遗传学杂志》，引起国际同业的浩荡眷注。摈弃2021年，该芯片已升级为二十三项遗传性耳聋关系基因检测试剂盒，是当今获证试剂盒中检测位点最多、秘籍率最高的遗传性耳聋基因检测家具，大大提高聋儿及致病基因佩戴者的检出率。
技引往日
微流控本事改造生物医学多域更正
该二十三项遗传性耳聋关系基因检测试剂盒给与微流控芯片法。微流控SNP芯片检测系统更正性地集成生物样品加样、PCR反映和激光共聚焦扫描等一系列操作单位，结束高通量、活泼、精确的检测。患者只需提供一丝血样，即可同期检测多个耳聋关系基因位点，无需凑合样品，随到随检，大大提高检测遵守。据悉，博奥晶典遗传性耳聋基因检测芯片先后赢得中国发明专利16项，海外专利7项，7项软件文章权证，两次荣获国度本事发明奖二等奖，2017年荣获黄家驷生物医学工程奖本事发明奖一等奖等。摈弃当今，寰宇使用耳聋基因检测芯片筛查的重生儿总和已超700万，发现佩戴耳聋基因超44.4万，药物聋基因佩戴率2.8‰，凯旋幸免超19万孩子和母系家庭成员因荒唐用药致残。
芯序相承
打造耳聋基因检测“全维雷达”
除耳聋基因芯片外，博奥晶典还建筑了基于NGS平台的一系列遗传性耳聋基因检测工作，包括GJB2/SLC26A4基因编码区及剪切位点检测、遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组测序、全外显子组测序等，为重生儿听力筛查及会诊未通过者、不解原因的耳聋患者、有耳聋眷属史的高危东说念主群、已生养耳聋患儿的高危家庭等东说念主群提供耳聋基因会诊工作。
“为进一步升迁本身的科技更正策源本事与科技恶果调动本事，加强在原创本事限制的研发，并为本事扩散搭建恰当渠说念，博奥晶典凭借在分子会诊限制深厚的本事积攒、超卓的科研实力，以及庞大的资源统筹上风和恶果落地调动本事，推出了具有公司特质的‘更正式精确医学中心形式’。”孙义民博士示意，该形式以科研结合增强学科硬实力，以调动建筑鞭策高质地发展，将依托公司在分子会诊的深厚本事积攒与调动本事，联接医疗机构打造妇幼健康三级防控体系，提供全经过防控工作，进而完善医疗机构疾病处分体系，有劲鞭策本事更正，助力患者家庭享受更高质地的盘问与检测工作，保险众人健康。
剪辑：徐祎
作家：北京亦庄官方发布